Descobrindo Ataxia de Friedreich em minha vida…

Boas Vindas aos meus amigos!

Vou relatar um pouco da minha história como descobri  a Ataxia de Friedreich  em minha vida.

Meu nome é Adriana Riboli, hoje tenho 38anos, graças a Deus muito bem casada com Carlos Teixeira Lima, temos 02(dois) filhos, Brenda Riboli de 19anos e Carlos Alberto de 08aninhos . Filhos pelo qual são a razão de nosso viver e a força que encontro cada dia para acordar com a Ataxia de Friedreich meu lado.

Minha infância foi absolutamente normal, corri, brinquei, xinguei, briguei, apanhei, bati, respondi, respeitei(dilema) e vivi como toda criança. Minha adolescência graças a Deus também andou um pouco aos meus 19anos fiquei grávida, uma gravidez normal porém não tão normal pois faltava se casar, mais tudo se encaminhando. Meus Pais não receberão bem a notícia mais entre trancos e barrancos ela linda nossa filhota veio ao mundo como um bebê perfeito com todas as qualidades que uma mãe e pai enxergam. Ainda vivendo entre nossos Pais fomos criando a Brenda, dando a ela toda importância e sabedoria vinda de nossos Pais com erros porém acertos melhores e a essência de uma ótima educação e um bom estudo. Relatando que somos de uma família humilde lutando por nosso sustento e ajudando ao próximo sempre que pudermos. Sempre trabalhando e lutando por um dia melhor que o outro, mais você sempre luta pelo melhor jamais pensa em coisas ruins ou que jamais acharia chegar a você.

Aos meus 22anos a minha filha mais velha Brenda com 03aninhos se aproximou de um cão que minha Avozinha Ana(em memória) tinha na época, as crianças não iam perto pelo cão não gostar de crianças, a  Brenda se aproximou do cão no momento eu vi mais não tive como correr para pega-lá minha Mãe estando perto correu e a pegou, percebi então que algo em mim estava mudando mais nem comentei com ninguém guardei e nada estava me acontecendo, ou seja, sou normal. Só que fui sentindo que meu equilíbrio já não era mais o mesmo, trabalhava e ao andar a marcha já não era a mesma, ficando a buscar mais apoio. Será que ninguém percebia? Com certeza sim. Meu marido começou a falar já que eu não queria dizer ou seja isso não pode estar acontecendo comigo. Minha mãe falava… Não toma leite por isso anda assim. Que absurdo, mais queremos achar o mais fácil algo, que de para suprir igual Vitaminas. Falavam até que eu bebia estava bêbada, não bebia porém não devia nada a ninguém, são as atitudes de um começo meio que pesado, algo que você pode ter é não acredita que é com você, e realmente não aceita. Só que as coisas estavam mudando demais, aí apareceu o Nistagmo nos olhos(são movimentos involuntários dentro dos olhos que quem tem não percebe), a falta do equilíbrio que já era  demais, a fala se alterando, a escrita muita coisa diferente não só  vista pelo meu Marido mais por outras pessoas também e fomos aos médico. Meu primeiro médico foi uma ortopedista que de tanto minha mãe falar era falta de Vitaminas no ossos, que seria ótimo. Aos exames dentro do consultório a médica me encaminhou direto ao Neurologista relatando-me que não seria nada com meus ossos e sim Neurológico, pronto fiquei preocupada pois já queria sair dali bem melhor e ao imaginar outro médico ainda mais Neuro, não sou Louca! Não tenho nada demais em minha cabeça. São relatos em que pessoas não tem conhecimento de outras especialidades ou seja eu nem sabia que Neuro cuidava de dor de cabeça. 

Marquei uma consulta com o Neuro no momento parecia obrigada(como o ser humano é difícil) mais vou né fazer o que não tenho nada mesmo(porém mesmo andando com dificuldade). Para mim era assim, não mexe no que está quieto, pois se descobrir já viu, pode até morrer. No dia da consulta sai mais cedo do trabalho e fui. Drº Rodrigo que médico, bom mesmo, tenho muita saudade dele e quem sabe um dia poderei vê-lo agradecer por toda sua atenção, mais no dia para mim era assim. Entrei no consultório a primeira coisa que achei que ele era louco pois me olhava de um jeito, foi quando ele perguntou o motivo pelo qual estava ali. Relatei meio que por cima de tudo, me examinou e foi aos pedidos de exames. E Começou nossa conversa, foi quando ele me falou Adriana não sei na verdade o que têm, pois existem várias doenças que aparecem com os mesmos sintomas sei que é uma doença Hereditária/Genética  e sem cura. Nossaaaaaaaaaaaaaaaa está palavra para mim foi o mesmo que cavar um buraco e se jogar e pedir que coloquem a terra (sua cova). Ali senti que meu mundo iria mudar e estava começando novamente de uma forma cruel e muito dolorida, chorei ali mesmo. O Drº muito médico esperou eu me acalmar e relatou os exames necessários. Sai do consultório desnorteada, sem rumo, apenas chorando e com a certeza que minha vida estava mudando no momento para pior, falei com meu marido e ele pediu calma na hora parece até piada. Conversamos e fui a marcar os exames, para descobrir a doença que iria ser minha parceira em minha vida inteira. Meu marido por si somente, começou a pesquisar na net sobre as doenças possíveis que poderia ter, enquanto eu fazia os exames pedidos pelo meu médico Drº Rodrigo(alguns exames feitos : ressonância magnética do crânio (tubo horrível fiz três e até hoje não me acostumei), ressonância magnética da coluna cervical,  Licor, Eletroneuromiografia dos quatros membros (das agulhas, fiz duas vezes entrei rindo e sai chorando), eletrocardiograma completo, eletro e de sangue em geral . E entre exames tudo dava normal, somente o Eletroneuromiografia que deu um diferença mais que ainda não chegava  na doença, e meu marido ali na net e somente me  mostrava as coisas por cima, porém eu estava sem chão, pois tinha algo sem cura que não sabia o nome e nem se viveria para saber. O meu Neuro naquele momento me falou do exame de meu DNA(estudo feito para relatar a maioria das doenças hereditárias ou de forma genética), pediu e levei o pedido no convênio e me falaram que pelo convênio não era feito(hoje em dia não sei), o meu Neuro me falou da possível realização do exame no Centro de estudos Genoma Humano da USP(Universidade de São Paulo) por ser Publica para mim seria mais fácil, que nada teria que pagar. Não tinha condições financeiras e ainda por cima o meu convênio foi mudado e já não passaria mais com o Drº Rodrigo, ou seja ficaria tudo na metade, e ao achar outro Neuro começaria tudo de novo. Foi o que aconteceu. E sem conseguir fazer o exame que me relataria a doença que eu tenho, o que eu esperava, fui a busca de outro Neuro.

Graças a Deus onde eu trabalhava muitas pessoas já estavam sabendo por cima do que me vinha passando, foi quando Deus colocou em minha vida a Ângela que sua irmã trabalhava no HC(Hospital das Clínicas), tem lá o setor Neurológico e conseguiu marcar uma triagem com o Drº Dagoberto.(feita a primeira vez que se passa) como falei comecei tudo novamente, exames e mais exames e nada e faltando o Estudo de meu DNA. Ao andar em setores Neurológico fui conhecendo um mundo triste e ao mesmo tempo gratificante lembrando que ao olhar seu problema existem outros cada vez piores e mais complicado(o medo toma conta de todos). O mundo e completamente diferente sem a ataxia. Ainda mais quando sua situação financeira é restrita.

Fiquei grávida de meu filho mais novo, os médicos além de questionar em algo e não achar ser uma gravidez na hora certa, mais uma gravidez normal e tranquila, graças a Deus pois Deus se mostra sempre presente em nossas vidas e finalmente veio o pedido do Estudo de meu DNA, porém os médicos estavam preocupados com a gravides.  Me deram uma crta médica carta para ir a  USP, com indicação e tudo até o nome da médica que faz os estudos Drª Maiana Zats (uma das maiores geneticistas do planeta)muito conhecida em estudos de Células Tronco. Eu já havia pesquisado e entrado em contato algum tempo atrás e teria que ser pago este exame, por isso não o tinha feito ainda. Já cansada de ter algo que mudava minha vida diariamente e não sabia o que e ainda mais gravida de 08 meses sem contar que meu marido entre meus 06 e até quase ao ganhar nosso filho estava internado em um hospital Regional com Osteomelite(Infecção na medula do osso) no braço. Minha irmã também chateada com a agonia que passávamos falou. Vamos na USP logo antes que você ganhe neném.

Ao chegarmos no local a maioria dos funcionários e pessoas que ali estavam ficaram parados ao ouvir o que eu contava, mesmo assim uma funcionaria falou que o exame teria que ser marcado e pago. Quando a Drª Maina Zats estava saindo de um consultório e ao me ver com aquela  barriga e chorando, foi até nos para saber o que estava acontecendo e Deus me mostrou mais um vez que estava ali do meu lado e a Drª fez o exame na hora. Com o meu sangue colhido dentro de 03meses minha angustia de ter e não saber a doença que vive ao meu lado iria aparecer com seu nome qual for ele.

Depois de 03meses já havia ganhado neném(meu parto foi Cesária a pedido médico por cauda da doença, correu tudo bem) , meu marido já estava em casa e fomos buscar o resultado do exame e foi constatado a ATAXIA DE FRIEDREICH.

Fiquei muito triste, chorei bastante pois tive muito medo de não andar mais e não conseguir viver feliz. Estou até hoje vivendo a cada dia com minhas limitações, tentando sofrer menos e buscando a felicidade e tentando retribuir a Deus o que ele me deu de mais precioso MINHA VIDA, e fare minha família viver feliz e viver até ver meus netos que um dia terei que com certeza Deus permitira.

Essa é um pouco de minha história até descobrir minha aliada a Ataxia. Se você tem alguma pergunta de exames, onde e como eu fiz envie como comentário que eu responderei.

Deixo a todos um pedido… Se você é portador de deficiência seja ela qual for viva a cada dia aprendendo com nossas limitações que as vezes é difícil mais que e preciso. Mostre a sua força que vem de dentro de cada um de nos  e ensine todos os que te cercam mostrando que você pode( as vezes não consigo mais tento)  e lembre-se que todos que nos cercam precisão de nos e de nossas lutas diárias. Agora se você não é, jamais ignore quem quer que seja pois o seu coração e igual ao nosso, e nosso Deus é um só(aquele que não abandona seu filho). Se você tem familiares no começo de alguns sintomas parecidos de apoio, respeite todos seus pensamentos em relação a ser um deficiente, pois é muito difícil, e triste é como pão se tornar vinho para um ser humano, a luta e eterna e a vitória é linda conquistada a cada dia, ajude-o a descobrir, e mais ainda ajude a viver com suas limitações.

Se você me perguntar como eu vivo hoje em dia logo responderei, na aba Sintomas,Tratamentos  e Meu dia a dia, mais falo que a luta e difícil, porém as vezes a recompensa e maior.

Beijos e abraços.

Até mais.