Membro Concorre ....

e ganha prata ... e agora de bronze na Paraolimpíada de Londres

Setembro 2012

Parabéns a Helena Kearney e fresco senhor que acrescentaram uma medalha de bronze para a medalha de prata anteriormente venceu no Campeonato Individual de Adestramento nos Jogos Paraolímpicos de Londres. Ela agora tem um total de três medalhas de ter contribuído para uma medalha de bronze para a equipe Equestre irlandês! Bem feito para todos os interessados.

Um dos nossos membros, Helen Kearney, que já ganhou uma medalha de bronze como Cavaleiro Hipismo Adestramento Pará na Bélgica, os europeus em 2011, está a competir nos Jogos Paraolímpicos de Londres, com seu cavalo, o Sr. Cool. Por favor, consulte mais informações através dos links abaixo.

ATAXIA IRLANDA desejo Helena e Sr. fresco o 'muito melhor sorte "em sua busca por uma medalha em Londres.

www.paralympics.ie/athlete/helen-kearney/

www.helenkearney.ie

Viver Com A Condição

Um certo número de sintomas de ataxia Friedreichs pode ser tratada.É usual para um neurologista para ajudar a fazer o diagnóstico inicial e, durante os períodos de revisão, para organizar os tratamentos adequados e terapias. Estes incluem avaliações cardíacas, tratamentos ortopédicos, fisioterapia, terapia ocupacional e da fala, o aconselhamento ea orientação de assistentes sociais. 

O Que É Friedreichs Ataxia?

Friedreichs Ataxia é uma doença genética e progressiva do sistema nervoso central, que geralmente se manifesta em crianças entre as idades de seis e 16 anos. No entanto, em alguns casos, o aparecimento de outros Friedreichs e Ataxias genéticas podem ser muito mais tarde. Por causa do fator genético mais de uma pessoa em uma família pode ser afetada. Os sintomas gerais são falta de jeito, dificuldades de equilíbrio, falta de coordenação e, com o tempo, na articulação das palavras. Embora não exista nenhum tratamento específico para qualquer das Ataxias conhecidos, pesquisa fundamental em todo o mundo é a sua patogénese em curso, e não são, em qualquer caso, de várias maneiras em que a carga de doentes e os seus parentes podem ser iluminados. Nos últimos anos, os genes defeituosos que causam várias das Ataxias genéticos, foram identificados e, por conseguinte, os ensaios clínicos, pode ser realizada para identificar a Ataxia particular e / ou para estabelecer se os outros irmãos são portadores de um gene defeituoso. Informações e ajuda a este respeito podem ser obtidas entrando em contato com a Irlanda Ataxia.

O que causa Friedreichs ataxia e outros Ataxias genéticas?

Ataxias genéticas são herdadas. Existem basicamente duas formas de Ataxias hereditárias. Estes são conhecidos como recessiva e dominante.

Recessivo Ataxia

Recessivo Ataxia geralmente tem um início na infância. Embora não haja histórico familiar de tal desordem, que irá ocorrer se ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Normalmente, os pais serão totalmente inconsciente desse fato, até que um de seus filhos mostra sinais de problemas de equilíbrio e coordenação - geralmente após a idade de seis anos. Cada pai tem duas cópias de cada gene e para aqueles com um gene defeituoso cada um há uma chance em quatro, com cada gravidez, que a criança vai herdar o gene defeituoso de cada pai. Em tais casos, a criança irá desenvolver uma ataxia genética.

Se você tem um parente que foi diagnosticado com uma ataxia e gostaria de ser testado para ver se você é um portador, uma carta de referência teria de ser enviado pelo seu médico de família para:

Professor Andrew Green 

Diretor 

do Centro Nacional de Genética Médica 

do Hospital de Nossa Senhora para Crianças Doentes 

Crumlin 

Dublin 12

Ataxia Dominante

Ataxia dominante ocorre quando um gene defeituoso, em apenas um dos pais, faz com que a anormalidade. Neste exemplo, o gene normal não compensa a anormalidade. Há 50% de chance de que a criança vai herdar o gene anormal do pai e, assim, desenvolver a ataxia. Há também uma chance de 50% a criança vai herdar o gene bom e, portanto, não será afetada e não vai passar o gene ruim para a geração seguinte. Normalmente, o início de Ataxias Dominantes ocorre mais tarde na vida. Existem vários outros, tais Ataxias Ataxia cerebelar um que normalmente ocorrem na vida adulta, mas os sintomas são muito semelhantes aos apresentados para as Ataxias outros.