A deficiência da frataxina, causa a morte da células de Schwann, na Ataxia de Friedreich.

As mutações no gene da frataxina causam a Ataxia de Friedreich e estão associadas à desmielinização e neurodegeneração dos ganglios da raiz dorsal. Contudo, até agora não foram analisadas as consequências da diminuição da proteína frataxina nos ganglios raiz dorsal ou nas células de Schwann.

A célula de Schwann, é um tipo de célula glial que produz a mielina, que envolve os axônios dos neurônios no sistema nervoso periférico, isolando eletricamente os nervos e assim permitindo a propagação rápida de potênciais de ação.

Recentemente, um grupo de pesquisadores do Departamento de Biociência Molecular, da Universidade da Califórnia, realizou um estudo em que apresentou os danos causados pela falta da frataxina.

Os estudos ocorreram da seguinte forma: indução da diminuição da frataxina em diferentes linhas da células neurais, incluindo as duas linhas neurais dos gânglios da raiz dorsal, e uma linha oligodendrogliais humana, e multiplas linhas das células de Schwann.

Em todas elas, a avaliação é a morte celular, e o baixo teor de frataxina encontrado. Além da morte das células de Schwann, houve também a diminuição nas células de Schwann, a proliferação na oligodendróglia, e ligeiramente em uma linha de células neurais.

Concluiu-se que os efeitos mais graves causados pela deficiência da frataxina, estavam nas células de Schwann, que envolvem os neurônios dos gânglios da raiz dorsal.

Após análise das células de Schwann deficiêntes em frataxina descobriram uma forte ativação de genes envolvidos em processos de inflamação e morte celular, incluindo-se a interleucina-6 e o fator de necrose tumoral, que foram confirmados na RNA e na proteína. A carência de frataxina nas células de Schwann também confirmou uma resposta inflamatória em determinados metabólitos no araquidônico.

Os anti-inflamatórios e os anti-apoptóticos, diminuiram significativamente a toxidade na célula de Schwann.

Os autores do estudo concluíram que: A deficiência da frataxina desencadeia um processo inflamatório e a morte das células Schwann, e que este processo pode ser inibido por anti-inflamatório e anti-apoptóticos.